Vom Haplotyp zum Phänotyp

Haplotypen helfen bei Aufklärung genetischer Backgrounds von Merkmalen

11.10.2017 | von Redaktion Pflanzenforschung.de

Bei der Umweltanpassung spielen Genvarianten eine wichtige Rolle. Per Haplotyp-Analysen sind diese besser auffindbar. (Bildquelle: © RemazteredSTudio/Pixabay/CC0)
Bei der Umweltanpassung spielen Genvarianten eine wichtige Rolle. Per Haplotyp-Analysen sind diese besser auffindbar. (Bildquelle: © RemazteredSTudio/Pixabay/CC0)

Die steigende Nachfrage nach landwirtschaftlichen Rohstoffen und der Klimawandel schrauben die Anforderungen an Nutzpflanzen in die Höhe. Wissen über Gene und Genvarianten wird daher immer wichtiger. Haplotyp-Analysen können hierbei einen wertvollen Beitrag leisten.

Das Erbgut einer Pflanze zu entziffern und zu visualisieren, ist heute im Vergleich zu früher fast ein Kinderspiel. Zwar ist man bereits zu Beeindruckendem in der Lage, kennt viele relevante Gene für Eigenschaften wie Ertrag oder Widerstandskraft und weiß sie zu nutzen. Dennoch besteht mit Blick auf die Herausforderungen der nächsten 50 Jahre in einigen Punkten noch Ausbaubedarf.

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Der Chlorophyllgehalt von Rapssamen wird durch interagierende Haplotypen beeinflusst. Je niedriger dieser ist, desto höher ist das Marktpotenzial.

Der Chlorophyllgehalt von Rapssamen wird durch interagierende Haplotypen beeinflusst. Je niedriger dieser ist, desto höher ist das Marktpotenzial.

Bildquelle: © hpgruesen/Pixabay/CC0

Wo besteht Nachholbedarf?

Bei der Untersuchung von Genfunktionen oder auch der Sortenentwicklung via markergestützter Selektion wird häufig nicht mit den Ziel-Genen selbst gearbeitet, sondern mit genetischen Markern. Es handelt sich dabei um eindeutig identifizierbare Sequenzen, die sich in der Nähe der Zielgene befinden. Dazu zählen z. B. die sogenannten SNPs (ausgesprochen: Snips), d.h. charakteristische Punkmutationen.

Obwohl sich SNPs in der Praxis bewährt haben - u. a. weil sie ziemlich stabil sind - haben sie auch ihre Schwächen. Zwar können sie die Anwesenheit eines Gens zuverlässig nachweisen, jedoch erlauben sie nur eingeschränkte Aussagen über die vorliegende Genvariante (Allel). Genau darauf kommt es jedoch häufig an, wenn es z. B. um die Anpassungsfähigkeit von Nutzpflanzen an unterschiedliche Umweltbedingungen geht. Besonders seltene Allele, die sich häufig hinter extremen Phänotypen verstecken und für Züchter daher interessant sind, sind so nur schwer zu finden.

Den Blick weiten

Als Lösung schlagen Forscher daher vor, verstärkt auf Haplotyp-Analysen zu setzen. Haplotypen sind Reihen oder Blöcke von Allelen, die gemeinsam vererbt werden, weil sie eng miteinander gekoppelt sind und auf einem Chromosomenabschnitt liegen. Die Nähe und Verbundenheit kann als Indiz betrachtet werden, dass die Elemente gemeinsam agieren und z. B. für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich sind.

Weil die Allele somit abhängig voneinander auftreten, befinden sie sich in einem sogenannten Kopplungsungleichgewicht (Linkeage Disequilibrium). Übersetzt heißt das, sie treten entweder häufiger oder seltener gemeinsam auf, als es eigentlich zu erwarten wäre. Daher bietet die Berechnung des Kopplungsungleichgewichts eine elegante Möglichkeit, Haplotypen und Haplogruppen im Genom ausfindig zu machen. So viel zur Theorie, wie sieht die Praxis aus?

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Auch die Vernalisation bei Gerste wird durch die Interaktion von Haplotypen beeinflusst.

Auch die Vernalisation bei Gerste wird durch die Interaktion von Haplotypen beeinflusst.

Bildquelle: © Yoko Nekonomania/Wikimedia.org/CC BY 2.0

Neue Ansätze zur Erforschung von Merkmalen

Angenommen, es ginge darum, den genetischen Background eines komplexen Merkmals auszuleuchten, könnte man mit einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) starten. Damit ließen sich schon jede Menge Gene und Chromosomenabschnitte (QTLs) aufspüren, die mit dem phänotypischen Merkmal in Verbindung stehen. Obwohl das Vorhandensein eines Markers Rückschlüsse auf die Eigenschaft zulässt, wäre erst eine Auswertung der Haplotypen in der Lage, anhand des Kopplungsungleichgewichts ein detaillierteres Bild von den beteiligten Genen und Genvarianten zu zeichnen. Im Rahmen von Phänotypanalysen ließe sich der Kreis der Haplotyp-Kandidaten anschließend eingrenzen, sodass man am Ende eine differenzierte Darstellung des genetischen Backgrounds des entsprechenden Merkmals erhält.

Lohnt sich der Aufwand?

Ansätze wie die soeben vorgestellte "GWAS-basierte-Haplotyp-Analyse" könnten in Zukunft dabei helfen, Sorten zu entwickeln, deren Merkmale aufgrund einer stärkeren Berücksichtigung der genetischen Basis noch besser auf die Anforderungen der Landwirtschaft und verschiedenste Standortbedingungen zugeschnitten sind. Entscheidungen im Züchtungsprozess würden damit auf eine solidere Basis gestellt werden. Am Ende könnte sich der Mehraufwand sogar in einer Beschleunigung des Züchtungsprozesses auszahlen, da man schneller zum gewünschten Ergebnis käme. In Zeiten des Klimawandels und der steigenden Nachfrage nach Futter- und Nahrungsmitteln und industriellen Rohstoffen ist dies ein nicht zu unterschätzender Aspekt.

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