SNP

Single Nucleotide Polymorphisms (kurz: SNP) sind Punktmutationen, die sich im Genpool einer Population etabliert haben.

SNPs dienen in der Assoziationskartierung dazu, Abschnitte des Genoms mit phänotypischen Merkmalen zu assoziieren.

Das Erbgut zweier Menschen ist sich zu 99,9 Prozent ähnlich, alle angeborenen Unterschiede werden von weniger als 0,1 Prozent der DNA bestimmt. Ein großer Teil dieser Variationen sind sogenannte SNPs oder „Snips“ – Teilstücke der langen Buchstabensequenz aus den Basen A, C, G und T, die sich in genau einem Buchstaben unterscheiden, etwa wie diese beiden: GATCGA - GATGGA.

Viele der häufigsten Krankheiten können mit dem Auftreten bestimmter SNPs in Verbindung gebracht werden. Jeder einzelne SNP hat aber unter Umständen nur einen schwachen Effekt.