Binding quantitative trait locus (bQTL)

Ein binding quantitative trait locus (bQTL) bezeichnet eine genetische Variante, die die Bindung von Transkriptionsfaktoren an eine bestimmte DNA-Stelle beeinflusst. Damit beschreibt ein bQTL funktionelle Unterschiede in der Genregulation, nicht in der Genstruktur selbst.

bQTL werden durch vergleichende Analysen ermittelt, bei denen gemessen wird, wie stark ein Transkriptionsfaktor an eine bestimmte cis-regulatorische Bindestelle bindet – abhängig vom genetischen Hintergrund. Unterscheiden sich die Allele in ihrer Belegung, deutet dies auf eine funktionell relevante Veränderung in der DNA-Sequenz oder in deren epigenetischer Markierung (z. B. DNA-Methylierung) hin.

bQTL liefern eine Brücke zwischen Genotyp und Phänotyp, indem sie zeigen, welche nicht-kodierenden Varianten tatsächlich die Aktivität von Genen verändern. In groß angelegten Studien, etwa bei Mais, erklären bQTL einen erheblichen Teil der erblichen Variation von Merkmalen wie Pflanzenhöhe, Blühzeit oder Trockenresistenz. Damit werden sie zu zentralen Werkzeugen für die funktionelle Genomik und die zielgerichtete Pflanzenzüchtung – insbesondere im Rahmen von Smart Breeding und Genome Editing.