Homozygotie bezeichnet in der Genetik den Zustand, in dem ein Individuum für ein bestimmtes Gen zwei identische Allele besitzt. Diese können entweder beide dominant (z. B. AA) oder beide rezessiv (z. B. aa) sein. Der Begriff leitet sich aus dem Griechischen ab: „homo“ bedeutet „gleich“ und „zygot“ bezieht sich auf die Zygote, die befruchtete Eizelle, aus der ein Organismus entsteht.

In einem diploiden Organismus, wie den meisten Tieren und Pflanzen, kommen Chromosomen paarweise vor. Jedes Gen befindet sich in zwei Kopien (Allelen) auf homologen Chromosomen, eines von jedem Elternteil. Wenn beide Allele eines Gens identisch sind, spricht man von Homozygotie. Im Gegensatz dazu bezeichnet Heterozygotie den Zustand, bei dem die beiden Allele unterschiedlich sind (z. B. Aa).

Homozygotie hat direkte Auswirkungen auf die Merkmalsausprägung eines Organismus. Bei dominanten Merkmalen reicht bereits ein dominantes Allel aus, um das Merkmal zu zeigen, sodass homozygote (AA) und heterozygote (Aa) Individuen denselben Phänotyp aufweisen. Bei rezessiven Merkmalen hingegen wird der entsprechende Phänotyp nur dann ausgebildet, wenn das Individuum homozygot rezessiv (aa) ist, da das dominante Allel ansonsten die Ausprägung des rezessiven Allels unterdrückt.

Homozygotie spielt eine zentrale Rolle in der Genetik, insbesondere in der Vererbungsforschung und Züchtung. In der Populationsgenetik ist sie ein wichtiger Faktor zur Untersuchung von Inzucht und genetischer Variation. Inzucht erhöht die Wahrscheinlichkeit von Homozygotie, was zu einer Anhäufung rezessiver, oft nachteiliger Merkmale führen kann. Andererseits wird Homozygotie in der Pflanzen- und Tierzucht gezielt genutzt, um gewünschte Eigenschaften zu fixieren.

In der Medizin ist Homozygotie ebenfalls von Bedeutung, vor allem im Kontext von genetischen Erkrankungen. Viele Erbkrankheiten, wie Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie, treten nur bei homozygot rezessiven Zuständen auf, wenn beide Elternteile das krankheitsverursachende Allel weitergeben.

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