Gain-of-function-Mutation

Eine „Gain-of-function“-Mutation verändert das Genprodukt so, dass es eine neue, abnormale Funktion erhält. Meist sind diese Mutationen dominant. Im Gegensatz zur sogenannten „loss-of-function“-Mutation kommt es hier zu einer Verstärkung der Funktion. Das Gen gewinnt an Aktivität. Dieser Effekt kann unterschiedliche Ursachen haben. So kann ein Gen durch häufigeres Ablesen (Transkription) z.B. durch aktivere Promotoren oder durch Verstärker-Elemente (Enhancer) aber auch durch eine stabilere RNA oder ein stabileres, funktionsfähiges Protein hervorgerufen werden.