Mutation beschreibt die strukturelle Veränderung innerhalb eines Gens oder Chromosoms.

Diese können spontan erfolgen oder induziert sein (beispielsweise durch durch Einsatz chemischer Stoffe oder ionisierender Strahlen).

Die Biochemiker unterscheiden zwischen drei Mutationstypen:
1. Substitution: Eine Base oder ein Basenpaar wird durch ein(e) andere(s) ersetzt.
2. Deletion: Verlust von einer bis vielen Basenpaaren
3. Insertion: Ein oder mehrere Basenpaare werden eingefügt.

Durch Mutationen wird der Genpool einer Population zufällig verändert. Unter dem Einfluss der natürlichen Selektion zeigt sich mit der Zeit, ob die durch eine Mutation hervorgerufene neue Merkmalsausprägung eine sinnvolle Anpassung ergibt oder nicht. Falls ja, wird sie in Zukunft häufiger weitergegeben, weil die betroffenen Individuen einen genetischen Vorteil gegenüber anderen ohne diese Mutation haben. Ist die Mutation nicht sinnvoll (also wirkungslos oder nachteilig), werden die betroffenen Individuen weniger in der Lage sein, sie weiterzugeben und dadurch wird die Mutation selten bleiben oder ganz verschwinden.

Beispiel: Birkenspanner

Die Theorie des Birkenspanners ist umstritten, bietet sich aber als gutes Beispiel an, um die Anpassung einer Art an ihre Umweltbedingungen zu demonstrieren.

Der Birkenspanner (Biston betularia) hat eine helle Farbe, durch die er auf den ebenfalls hellen Birkenstämmen für seine Feinde nicht erkennbar ist. Nur gelegentlich tauchen auch dunklere Exemplare auf, die aber meist schnell gefressen werden und daher ihre genetische Information kaum weitergeben können.

Im Zuge der industriellen Revolution in England waren viele Birken rußgeschwärzt, was zur Folge hatte, dass helle Birkenspanner auf einmal für die Vögel gut erkennbar waren. Sie verschwanden immer mehr, während sich die dunklen Spanner deutlich vermehrten (Industriemelanismus). Jetzt war die Erbinformation, die die dunkle Farbe verursachte und bisher immer am Rande des Genpools vor sich hin dümpelte, auf einmal eine sehr wichtige Anpassung an einen sich schnell verändernden Lebensraum und trug somit zur Erhaltung der Art bei. Der breit gestreute Genpool der Art hatte durch seine Bandbreite das Überleben der Art sichergestellt.

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