Ein Referenzgenom ist eine komplette Abfolge von DNA, die als Repräsentation des Erbguts eines bestimmten Individuums oder einer kleinen Gruppe von Individuen dient. Es wird als Referenz für die Sequenzierung anderer Genome derselben Art verwendet, um genetische Variationen und Unterschiede zu identifizieren und zu charakterisieren.
Die Erstellung eines Referenzgenoms erfolgt in der Regel durch die Sequenzierung einer großen Menge von DNA von einem oder mehreren Individuen einer Art. Die DNA-Sequenzen werden dann mithilfe bioinformatischer Algorithmen und Werkzeuge zu einem einzigen, hochwertigen und zusammenhängenden Genom zusammengesetzt.
Ein Referenzgenom kann dabei helfen, die Genomforschung zu beschleunigen und zu erleichtern, da es als Standard oder Benchmark für die Sequenzierung von Genomen derselben Art dient. Es kann bei der Identifizierung von Genen, die z.B. mit bestimmten Krankheiten oder agronomischen Eigenschaften bei Kulturpflanzen in Zusammenhang stehen, oder bei der Untersuchung von Genomstruktur und -funktion helfen.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein Referenzgenom nur eine Abbildung der genetischen Variationen darstellt, die in einem oder wenigen Individuen einer Art vorkommen können. Es ist daher von entscheidender Bedeutung, eine Vielzahl von Individuen zu sequenzieren, um ein vollständiges Verständnis der genetischen Variationen einer Art zu erlangen (siehe Pangenom).

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