Huntingtin
Das Protein, das durch das mutierte Gen bei der Huntington-Krankheit produziert wird, wird als Huntingtin bezeichnet. Das normale, nicht mutierte Huntingtin-Protein ist in vielen Geweben des Körpers vorhanden, und seine genaue Funktion ist noch nicht vollständig verstanden.
Das mutierte Huntingtin-Protein weist eine abnorme Verlängerung eines Abschnitts namens CAG-Trinukleotid-Wiederholung auf. Dieser Bereich enthält eine variable Anzahl von CAG-Wiederholungen.
Die Anomalie führt zu einem übermäßigen Anteil der Aminosäure Glutamin im Huntingtin-Protein und zu einer abnormen Faltung und Struktur des Proteins. Proteine mit einer solchen Anomalie werden als polyglutaminierte Proteine bezeichnet.
Es wird angenommen, dass die Glutamin-Wiederholungen zur Bildung von aggregierten Proteinen führen kann, die sich in den Nervenzellen ansammeln und schädlich für die zelluläre Funktion sind. Dieser Prozess trägt wahrscheinlich zur fortschreitenden Degeneration der Nervenzellen im Gehirn bei, was wiederum die vielfältigen Symptome der Huntington-Krankheit verursacht.