Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit, auch als Huntingtonsche Chorea oder choreatische Erkrankung bekannt, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie wurde nach George Huntington benannt, einem Arzt, der die Krankheit erstmals im Jahr 1872 beschrieb.

Die Huntington-Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die auf einem defekten Gen auf Chromosom 4 liegt. Das mutierte Gen führt zur Bildung einer abnormen Form eines Proteins, das als Huntingtin bezeichnet wird. Dieses veränderte Protein sammelt sich in den Nervenzellen des Gehirns an und führt zu deren allmählichem Abbau.

Die Symptome der Huntington-Krankheit umfassen motorische Störungen, wie unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Koordinationsprobleme und Schwierigkeiten bei der Ausführung von willkürlichen Bewegungen. Darüber hinaus können kognitive Beeinträchtigungen, emotionale Veränderungen und psychiatrische Symptome auftreten. Die Krankheit manifestiert sich oft im mittleren Lebensalter, jedoch können die Symptome in unterschiedlichem Ausmaß und zu unterschiedlichen Zeiten auftreten.

Die Huntington-Krankheit ist derzeit nicht heilbar, und die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Genetische Tests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein des mutierten Gens festzustellen, was für Menschen mit einem erhöhten Risiko aufgrund familiärer Vorgeschichte relevant sein kann. Es ist wichtig zu beachten, dass die Entscheidung für einen genetischen Test persönlich und komplex ist, da sie Auswirkungen auf die Lebensplanung und psychische Gesundheit haben kann. Menschen, die Fragen zur Huntington-Krankheit oder genetischen Tests haben, sollten sich an genetische Berater oder medizinische Fachkräfte wenden.